Pressemeddelelse fra Syddansk Universitet
Moderen, Austin Carrigg, der først kunne se forbindelsen, fortæller: “Det tog flere år, selv efter min datters første indlæggelse, hvor hun var alvorligt syg og ikke kunne vækkes, før hun fik en diagnose og efterfølgende behandling for sit lave blodsukker. Gang på gang blev mine bekymringer affærdiget af sundhedspersonale, der fortalte mig, at der helt sikkert ikke kunne være andet i vejen med hende, fordi hun havde Downs syndrom. Jeg tænker på alle de dage, hvor jeg vidste, at der var noget galt, og ingen ville lytte. I dag håber jeg, at vi har fået verden til at forstå, at man bliver nødt til at lytte til familier. Vores observationer er værdifulde”.
Austin Carrigg brugte år på at blive affærdiget af læger på grund af opfattelsen af, at datterens symptomer kun skyldtes, at hun havde Downs syndrom. Hun henvendte sig til Danielle Drachmann, stifter af Ketotic Hypoglycemia International, efter at have set flere børn, der både havde Downs syndrom og ketotisk hypoglykæmi (lavt blodsukker med accelereret fedtforbrænding) i patientorganisationens supportgruppe på Facebook.
Danielle Drachmann kontaktede forskere fra organisationens videnskabelige rådgivende organ, der tog bekymringen alvorligt og deltog i et forskningssamarbejde med organisationen for at udføre en international webbaseret spørgeskemaundersøgelse. Resultaterne er nu offentliggjort og har medført en betydelig interesse. Over syv procent af respondenterne rapporterede om dokumenteret eller mistanke om lavt blodsukker hos deres børn med Downs syndrom. En kombination, ingen har rapporteret om tidligere, hvilket tyder på en høj grad af underdiagnosticering og underbehandling.
Jacob Petersen, professor hos Novo Nordisk og medforfatter, siger: “Resultatet er så vigtigt, at meget få forskere opnår et sådant resultat gennem hele deres karriere. Det viser, hvor vigtigt det er at høste den viden, som pårørende og patienter har”.
“Børn med Downs syndrom kan måske klare sig bedre, hvis deres ketotiske hypoglykæmi blev diagnosticeret og behandlet. Læger skal være opmærksomme på denne mulighed”, udtaler professor Henrik Christesen, medforfatter af undersøgelsen. “Spørgeskemaet blev ikke besvaret af en uvildig eller ikke-valgt kohorte af patienter med Downs syndrom, men der er stadig den opfattelse, at ketotisk hypoglykæmi kan være hyppig ved Downs syndrom, som det ses for andre syndromer som Prader-Willis syndrom og Silver Russells syndrom”.
Overspisning eller kvalme kan være symptomer
Mange personer med Downs syndrom bliver med tiden svært overvægtige og får type 2-diabetes på grund af en række faktorer. Hvis overspisning er resultatet af en overdreven sultfølelse på grund af lavt blodsukker, skal dette diagnosticeres og behandles. Hvis denne artikels indikationer er korrekte, viser der sig en ny årsag, som kan forebygges.
Kvalme og opkastning er en hyppig indikation af lavt blodsukker, der ledsages af accelereret fedtforbrænding, også kendt som ketose. Undersøgelser af lavt blodsukker og høje niveauer af ketoner er indiceret, hvis børn bliver sløve, ikke trives, kaster op eller er irritable, hvilket løser sig ved indtagelse af mad. Patienter med Downs syndrom er ingen undtagelse.
“I århundreder har vi svigtet patienterne med Downs syndrom ved ikke at foretage de medicinske undersøgelser, de havde brug for. Nu er det på tide at ændre det og tage ansvar”, siger ekspert i hypoglykæmi dr. David Weinstein fra USA, der har brugt hele sin karriere på at hjælpe børn, der har hypoglykæmi.
Fakta om ketotisk hypoglykæmi Ved ketotisk hypoglykæmi fungerer glukoseforbrændingen dårligt, hvorfor kroppen hurtigere skifter til fedtforbrænding. Dårlig glukoseforbrænding resulterer i lavt blodsukker (hypoglykæmi), og den øgede fedtforbrænding resulterer i ketonstoffer såsom acetone. Derfor kan en patient direkte lugte af acetone, hvis han eller hun har et anfald af ketotisk hypoglykæmi. Både sukker- og fedtforbrænding er enzymatiske processer, der styres af en række hormoner. For at have uforklarlig (idiopatisk) ketotisk hypoglykæmi skal en række enzymdefekter i cellestofskiftet og en række hormonsygdomme være udelukket. Imidlertid kan man finde en forklaring hos nogle af patienterne, hvis sagen undersøges grundigt, herunder via større genetiske analysepakker. |
Konsekvenser af svær hypoglykæmi
Hvis hypoglykæmi ikke opdages, kan det føre til akut hjernedysfunktion og til sidst til irreversibel hjerneskade. Ketonerne, der dannes ved fedtforbrænding, er imidlertid beskyttende for hjernen som et alternativt brændstof til glukose. Det er endnu ikke undersøgt, om lavt blodsukker har en indvirkning på hjernefunktionen hos berørte personer med Downs syndrom.
Forebyggelse af hypoglykæmi kan medføre forbedrede udviklingsmæssige og kognitive resultater hos patienter med syndromer, hvilket er set ved Prader-Willis syndrom.
Fra patientinddragelse til samarbejde
Ketotic Hypoglycemia International udførte ikke kun undersøgelsen i samarbejde med eksperter i hypoglykæmi, men også med støtte fra Downs syndrom-organisationen,Making Chromosomes Count ()
Denne forskningsproces er et eksempel på, hvordan et forskningsøkosystem, der fremmer patientpartnerskab, kan praktiseres på baggrund af et fundament af samarbejde og medindflydelse fra patienter og deres omsorgspersoner. I denne specifikke forskningsproces har det været omsorgspersonerne, der har identificeret nye sygdomsmønstre på de sociale medier, som med de medicinske eksperter om bord derefter accelererede til en meningsfuld forskningsproces skabt i samarbejde med flere interessenter.
“Vi håber, at Downs syndrom-samfundet vil vise interesse for dette nye aspekt af Downs syndrom”, siger førsteforfatter Danielle Drachmann. “Vi vil gerne indgå i et yderligere samarbejde med Downs syndrom-patientorganisationer og deres læger. Vi har med dette projekt vist styrken ved at skabe noget sammen inden for medicinsk forskning, og hvor langt vi kan komme, hvis vi tør gå væk fra den sædvanlige patientinddragelse med at sætte kryds i afkrydsningsfelter. At se, hvordan den gensidige respekt og den fælles mission har medført, at omsorgspersoner har arbejdet sammen med medicinske eksperter om en potentiel ny medicinsk opdagelse. Dette projekt har virkelig været helt usædvanligt”.
Næste skridt
For at validere resultaterne af denne forskning er der behov for at få finansieret kliniske forsøg og at bringe medicinske eksperter i trisomi 21 sammen med forfatterne af denne forskningsartikel. Vi opfordrer alle, der har input til en af delene, til at kontakte os.
FAKTA Patientorganisationen findes her: |
Kontakt:
Professor Henrik Christesen email: henrik.christesen@rsyd.dk.
Danielle Drachmann email: danielle.drachmann@ketotichypoglycemia.org
Læs hele pressemeddelelsen på Via Ritzau her: https://via.ritzau.dk/pressemeddelelse/lavt-blodsukker-kan-vaere-hyppigt-forekommende-ved-downs-syndrom?releaseId=13627312
** Ovenstående pressemeddelelse er videreformidlet af Ritzau på vegne af tredjepart. Ritzau er derfor ikke ansvarlig for indholdet **
